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不容忽视的产前诊断
2014-08-14 22:36:24 来源:365bet娱乐_365bet足球平台_365bet在线官网 浏览:643
不容忽视的产前诊断
 
在20世纪前,胎儿的先天性缺陷在产前几乎是难以诊断的,更谈不上发病原因。但随着科技的进步和渗透,逐步应用到临床,到20世纪早期人们通过x线能发现了一些较严重的畸形,如无脑儿和脑积水;在20世纪中期超声波应用到临床,从A超到B超,从黑白到彩色,大量的胎儿畸形才得以产前诊断,许多病因也得以明确。然而超声设备进一步完美,高分辨率的成像检查、三维彩超成像的出现和应用,使我们能对胎儿结构分辨的更好、更精细,能更清晰地发现胎儿解剖结构的异常,越越来越多的细微异常和正常变异进入我们的视野,但一些发现的预后尚未得到很好的临床证实,这就会给产科咨询带来了困难,给胎儿的父母和和带来了焦虑。
全世界每年大约有500万出生缺陷的婴儿诞生,平均五~六分钟就有一个,故出生缺陷是全球面临的重要的公共卫生问题,出生缺陷造成的围产儿和婴儿死亡或终生残疾,严重影响着他们家庭和他们的生命及生活质量,成为家庭和社会的沉重负担,而且是85%以上的出生缺陷是发生在发展中国家。据近期的报道出现一怪现象随着经济的高速发展,新生儿出生缺陷反较过去明显升高,这已引起了卫生行政部门的高度重视。
产前诊断:
临床遗传:产前咨询、遗传咨询、优生指导,产前超声诊断、实验室诊断:母血清生化指标筛查、胎儿染色体检查(绒毛活检、羊穿、脐静脉穿刺),胎儿镜检查,经宫颈脱落的胎儿滋养细胞检查,孕妇外周血中的胎儿细胞检查,孕妇外周血中的胎儿DNA检查。
产前咨询:
  产前咨询涉及临床产科学、医学遗传学、细胞遗传学、分子生物学、心理学、法律学、医学伦理学等其他众多的学科知识,所以产前咨询师要有丰富的妇产科临床经验,并且还需要具备有医学遗传学的基本理论、基本知识、能正确恰当地解释特殊实验室检查的结果,并具备用非专业性的语言与患者交谈的能力和语言技巧。
一般来说整个孕期需要做三到四次B超,在临床实践中,超声已成为普遍接受的,有价值的诊断工具。在产科应用的超声设备多数使用的是B型显示的实时成像技术。尽管超声可能会产生一些生物物理效应,例如组织的热效应和空洞效应,这些效应是得到正确认识的,但是医学领域里的诊断性超声被认为是安全的。多普勒(彩色血流成像的)暴露生物效应最大。胚胎期对外来的影响特别敏感,故在应用脉冲多普勒或彩色多普勒超声进行检查时,要特别注意控制输出水平和暴露时间;检查时尽量减少重要结构的暴露时间,如胎儿的颅骨和脊椎。
目前较为常见的咨询大都是围绕下面几个问题
1、确定孕龄:最近的研究提示:依据月经史推算预产期,过期妊娠的性率是12.1%,而依据超声估测过期妊娠的发生率是3.4%,可见孕龄常被高估,这是由于卵泡期的差别。在孕6周前可通过描述和测量来推算孕龄,在所有可施行的测量中,测量孕6~10周长度的最大值和孕14周前的头臀长是估测孕龄最准的方法。
2、侧脑室增宽:从孕15周到分娩,侧脑室大小稳定,其均值最早报道为7.6 ±0.6 mm 以均值4个标准差,即为10mm为上限,当测到11mm时可认为侧脑室增宽。10~15mm为脑室轻度增宽,大于15mm为脑室明显扩大。在一个大规模的临床研究中,研究者报道7200例胎儿中只有21例双侧脑室不对称,仅占0.3%,其中多数为左侧脑室较大,75%的病例双侧脑室不对称持续存在,有85%的病例出生后正常。当合并其他异常时,还是妊娠终止为妥。
侧脑室体部宽度如为10~15mm可动态观察,大于11mm诊断即可成立,也有人认为大于15mm脑积水诊断。
一旦诊断为一孤立的畸形,连续的超声扫描来了解其在宫内的发展是很重要的,应要求孕妇进行仔细的超声来检查来寻找包括脑脊膜膨出在内的相关胎儿畸形,因为脑积水可以是先天性心脏病的心外畸形表现之一,其中超过10%的人有染色体畸形。
产科治疗取决于诊断的孕龄、是否存在其他的畸形、染色体核型分析的结果、感染的情况和患儿家长的意见。如染色体核型正常且家长希望维持妊娠,就应该做连续的超声检查来鉴别是否存在进展性的侧脑室增大,在一些病例中,脑室膨出可能在宫内自然消退。
上尿路扩张:胎儿上尿路扩张没有统一的定义和分级。肾扩张定义为肾盂有中等扩张但不伴有肾盏扩张,而肾积水则指肾盏有不同程度的扩张。
3、肾盂扩张:由于正常胎儿肾盂大小的上限仍有争议,部分的原因是由于正常胎儿、婴儿与以后证实有反流或梗阻的患难儿间的肾盂大小有很大程度的重叠。中孕期肾盂前后径超过4~6mm及晚妊期超过8~10mm,其发生率为1~3%,在大多数病例中,孤立的胎儿肾盂扩张为生理性。但也可能是轻度返流或输尿管肾盂接合处综合症表现。对于有各种并发症的肾盂扩张,其产前扩张越明显,出生后需手术的可能性也越高。多数学者认为肾盂扩张前后径大于15mm,高度提示梗阻性病变的可能,产后手术率较高。肾盂扩张前后径在10~14mm发生肾病理性情况亦较高,多数学者建议产后新生儿长期随访检查。
肾盂扩张前后径在4~10mm范围内时,许多情况不是病理性的,可能是正常或是生理性的,但也有严重的泌尿系统梗阻仅表现为轻度的肾盂扩张(后尿道瓣膜梗阻)。轻度肾盂扩张的主要病理情况可能与膀胱输尿管反流有关。
许多研究表明,新生儿期有明显膀胱输尿管反流者,与胎儿期18~20周出现的4~10mm肾分离有关。此外,进一步的随访研究认为4%的轻度肾盂扩张者在宫内可逐渐加重,最后引起明显的肾病理改变。
许多学者研究了肾盂积水与染色体畸形的关系,当有多发性畸形存在时,其患染色体畸形的危险性约30%,365bet娱乐当仅有单纯肾积水时,其患染色体畸形危险性约3%。但肾盂扩张伴有其他胎儿畸形时,即使再小的畸形也可使非整倍体风险较母亲基础风险上升10~20倍,这就有做染色体分析的指征。孤立性胎儿肾盂扩张的非整倍体风险只上升1.5倍。
尽管诊断标准存有争议,但目前一些原则已趋向统一:
〈1〉 肾盂扩张<4mm,大多数胎儿为正常胎儿。
〈2〉   肾盂扩张 为5~10mm,或有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩张或仅可显示肾盏的肾盂扩张,应在以后妊娠过程中随访观察监。
〈3〉        如肾盂扩张在10mm以内,肾盂/肾脏前后径比小于0.5,且胎儿无其他异常发现,那么产后出现临床相关疾病的可能性较低。
〈4〉 肾盂扩张>10mm,出现肾脏病理情况的可能性明显增加。
4、多囊性发育不良:指在出生前肾脏就失去了正常外形,是由许多直径不等的大囊肿组成(0.5~3cm或更大),囊肿既不互相交通也不和其他泌尿道相通。此病通常不伴有任何梗阻性尿路病,双侧可致命;而单侧型预后良好;出生后通常可以自行退化为多囊肾,偶尔也会在宫发生。囊肿的大小在胎儿期是恒定的,但极少数情况下,巨大的囊肿也可因压迫胎儿腹部或引起难产。
5、消化系统异常:
A、在胎儿腹部横切发现“双泡”征为十二指肠闭锁与狭窄。
B、羊水过多伴小肠内径大于7mm提示可能性有小肠闭锁。
C、孕25周时结肠直径小于7mm,足月时小20mm,过大时注意肛门闭锁。
D、肝脏内高回声区,很多病因不明;如不是钙化,可能是小血管瘤。钙化灶提示可能有病毒感染,如没有感染史,肝内孤立的钙化预后良好。
6、脐带:单脐动脉的发生率约为1%,其病因可能与遗传和环境因素有关,也有人认为与早妊期上呼吸感染或宫内感染有关;多数情况下单脐动脉不合并其他畸形,但也有合并胎儿心脏(血管异常、室间隔缺损);中枢神经系统畸形主要是脉络丛囊肿、唇腭裂、食管闭锁以及腹壁缺损等畸形,合并泌尿系统畸形时多程度较轻或为自限性;肢体异常主要表现为手的多指。单脐动脉发生于染色体数目异常(10%),即使不合并任何胎儿畸形也不能排除染色体异常的可能。如伴发结构异常时,胎儿的染色体异常的发生率达25%;此类患者在妊娠过程中有FGR、胎窘和围产儿死亡率不断增加,这可能与脐血管数目减少,胎儿营养物质、代谢产物交换障碍有关。
7、羊膜带:羊膜带综合症散发性,无复发性;它对原本正常的胎儿产生外源性的破坏作用,畸形的发生取决于羊膜带形成的范围及形成时的妊娠周数,胎儿任何部位都可能畸形。当发现羊膜带时,应立即仔细检查是否与胎儿结构粘连,如两者之间未接触时羊膜带无明显的临床意义。
8、胎盘处囊性占位:胎盘内出现无回声自中妊晚期起较常见,常见的对胎儿无明显影响的有A、绒毛周围纤维素沉积、绒毛膜下纤维素沉积:多位于胎盘周围、绒毛下。B、绒毛膜间血栓:发生率30%~40%,直径1~2cm,周边回声增强。C、绒毛膜或蜕膜隔囊肿。对胎儿有影响的有A、胎盘梗死:早期呈强回声,合并出血时可见无回声区。B、胎盘后、绒毛膜下血肿:胎盘后方或绒毛膜下见无回声或混合性回声区,其对胎儿的影响取决于受累面积的大小—胎盘病变超大(病变面积>1/3胎盘总面积时预后差),发生时间越早预后越差,病变位置—无回声位于绒毛膜下相对较好,位于胎盘后方母体面时预后较差。
9、胎盘实性肿瘤:最常见的良性肿瘤为绒毛膜血管瘤,表现为胎盘内边界清晰的圆形中低回声,血流较丰富,多位于绒毛膜面。当肿瘤直径大于5cm时易引起并发症如胎儿心衰、FGR、胎盘早剥等。其他罕见的肿瘤有畸胎瘤,肿瘤内可见特征性钙化灶。
10、脉络丛囊肿:在所有的胎儿中有1%~2%的侧脑室脉络丛中可见小块的囊性扩张。典型情况下它们可在妊娠末期前吸收且无临床意义。脉络丛囊肿可能伴有18-三体,然而绝大部分的18-三体胎儿都伴有其他超声可发现的结构畸形,故对所有伴有其他畸形的脉络丛囊肿胎儿都应建议作染色体核型分析。
11、胸肺异常:
肺发育不良:单侧肺发育不良包括肺缺如和肺体积严重缩小。右肺发育不良相对容易显示,而左肺发育不良诊断较困难。右肺发育不良心脏向右移位,左肺发育不良心脏移位不明显;左肺缺如心脏整体移位;双肺发育不良,胸廓体积明显缩小,心脏相对增大,但要分别测量胸廓周长和心脏直径监别是胸廓体积缩小还是心脏增大。
总之,轻、中度肺发育不良产前诊断并不理想;双侧肺发育不良与各种病因引起的羊水过少都有关,也是许多其他疾病的特征之一;肺发育不良的预后多样,取决于致病因素。新生儿时期的死亡率高达80%。
双肺回声增强:阻碍肺液循环的任何疾病都可引起双肺回声增强,多与气管或喉闭锁有关。
单侧肺回声增强:支气管闭锁表现为单侧肺回声均匀增强、体积增大。
隔离肺:是以血管发育异常为基础的发育缺陷,大部分(50%~70%)隔离肺随孕周的增加而部分或完全萎缩。
先天性肺气肿:本病与巨细胞病毒或呼吸道合胞病毒感染有关。

A支气管囊:近中线的囊性病灶。

B、胸部囊状水瘤:胸部无回声病灶向颈部延伸。多与染色体异常有关,相反其他部位出现囊状水瘤,如胸、腹部则无关。有报道,产前诊断为水囊瘤的病例总生存率低于18%。
C、胸膜异常:B超表现的环绕在单侧或双侧肺脏周围的无回声称区域。胸腔积液可一侧或双侧,单侧可以是漏出液或乳糜胸。单侧乳糜胸是单侧胸腔积液的常见原因,也可是Turner综合症、21-三体等引起的先天性肺淋巴管扩张。常见于19周后,出生后也常不能找到病因,大多数情况下,本病有自愈性。
单侧胸腔积液导致肺受压而不张,胸腔积液发生的时间决定其长期预后。孕17~24周的胸腔积液可使肺受压严重,导致发育不良,引起产后呼吸困难。漏出性胸腔积液或表现为一侧胸腔的无回声区,可以孤立存在,且程度不等,也可自行消失。孤立性的胸腔积液是染色体核型分析的指征。
双侧性胸腔积液能由潜在的因素引起,也可以是胎儿水肿的表现形式之一,胎儿水肿时可同时出现其次部位及软组织水肿。
产前可抽取积液进行诊断分析,利用淋巴细胞结构特征可以诊断或排除染色体异常,液体的抽吸治疗可以将胸腔积液全部抽掉。但积液常常复发,常需经皮导管行积液—羊膜引流,积液抽吸可以减轻肺脏的压迫,增加静脉回流,从而全面改善心脏功能。双侧胸腔积液或伴胎儿水肿的积液预后较差。妊娠早期发生的胸腔积液能引起慢性肺受压,进而引起肺发育不良,其预后也不乐观。
12、后颅窝积液:大于10mm称为增宽。一般超声医师只有在确相信没有小脑蚓部和第四脑室潜在发育异常情况下才能诊断后颅窝池增宽。小脑上蚓部先发育完全,下蚓部在孕19周后才发育完全。小脑下蚓部发育不全在结构上仅有细微的变化,不易观察,但预后很差,如有怀疑,应请专家会诊给予确定。有人统计当后颅窝积液在15~17mm时,宫内胎儿的异常率是68%~70%。
                                                                  (超声科)
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