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无创DNA产前检测不能代替产前诊断
2016-09-07 09:27:16 来源:365bet娱乐_365bet足球平台_365bet在线官网 浏览:545

无创DNA产前检测不能代替产前诊断

 近年来是有一项新的产前检测技术,叫无创基因产前检测技术(又叫无创DNA产前检测),来检测胎儿染色体异常,但并不是传说中的那么神:一滴血就知道胎儿是否健康。

  大家知道DNA是一个人遗传信息的载体,孕妇和胎儿虽然是两个个体,但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA,利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

  因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了,所以相对于有创的羊水穿刺而言,我们称之为无创的检测手段。

  需要强调的是,无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测,如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题,还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要,相互之间不能替代,不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。

  那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目?

  无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

  但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。

  21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见,就是唐氏综合征;18-三体综合征又称为爱德华氏综合征,是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病,主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形,患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000,也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。

  无创基因产前检测准确率高吗?

    目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。(但是目前已知的染色体病有300余种。)

     既然准确率这么高,而且又没有创伤,那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?

  虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,人类染色体有23对,通过羊水穿刺培养胎儿细胞,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的3对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,它仅仅是一种筛查,不能作为诊断,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。


  Q:医生,我查出来只是21三体高风险,那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧?

  A:如果只是排除21三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上,并不是100%,而且只是筛查三种染色体疾病,而目前已知的染色体病有300余种。所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。

  Q:无创基因产前检测高风险怎么办?

  A:无创基因产前检测如果是高风险,还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险,我们会第一时间通知孕妇,及早来医院进一步检查。 

  Q:无创产前基因检测怎么做?是否需要空腹?

A:该检测抽血与常规静脉采血方法相同,采集5ml静脉血用于检测。空腹采血,采血前三天内避免血制品饮食(如猪血、鸭血、牛血等)。

 

 

 2015年1月,国家卫计委下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》(以下简称《规范》)规定:

一、适用目标疾病

根据目前技术发展水平,高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常(即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征)。

二、适用时间

高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周。

三、适用人群

(一)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。

(二)有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

(三)就诊时,患者为孕 20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。

四、慎用人群

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群,即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降,即筛查的检出率下降,假阳性及假阴性率上升,或已符合介入性产前诊断的指征,知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括:

(一)产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。

(二)孕周<12 周的孕妇。

(三)高体重(体重>100 千克)孕妇。

(四)通过体外受精-胚胎移植(简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。

(五)双胎妊娠的孕妇。

(六)合并恶性肿瘤的孕妇。

五、不适用人群

(一)染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。

(二)孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。

(三)胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。

(四)各种基因病的高风险人群。

在申请该检查时,需要向医师提供以下信息: 
(1)孕妇姓名、出生日期、采血时体重、孕妇通讯地址和联系电话;
(2)孕产史、胎数;
(3)提供末次月经日期;
(4)提供其他产前检测、血清学产前筛查或产前诊断的结果;
(5)夫妻双方是否染色体异常,有无单基因病家族史;
(6)是否辅助生育受孕;
(7)是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。

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